Netzhaut Gendefekt CHM - Hilfe!
vaanesssa, Dienstag, 27. Juni 2023, 21:53 (vor 307 Tagen)
Hallo zusammen,
bei meinem Sohn (13 Jahre) habe ich heute die Blutergebnisse von seinem Gen Defekt erhalten es nennt sich „Genpanel Leber kongenitale Amaurose, Chorioderemie„ Gen CHM… ich wollte fragen hat hier jemand Erfahrung damit? Wie ist der Verlauf bisher bei euch und gibt es hier etwas dagegen….
Netzhaut Gendefekt CHM - Hilfe!
Lichtgestalt, Dienstag, 27. Juni 2023, 22:18 (vor 307 Tagen) @ vaanesssa
Die englischsprachige Wikipedia ist bei den Gendefekten oft eine gute erste Anlaufstelle:
https://en.wikipedia.org/wiki/Choroideremia
Zusammenfassung nach kurzem Ãœberfliegen:
- sehr selten,
- relativ milder Verlauf, gutes Sehen meist bis zum Alter von 50,
- zuerst oft nur Nachtblindheit,
- aktuell keine Behandlung möglich, aber Studien zur Gentherapie laufen,
- allgemeine Empfehlungen wie bei allen Netzhauterkrankungen: Gesunde Ernährung, Lutein, UV-Schutz, etc.
Vererbung (ist wie bei Rot-Grün-Sehschwäche):
- X-chromosomal, d.h. praktisch nur Männer erkranken,
- wenn die Mutter das defekte Gen trägt, erkranken 50% der Söhne, 50% der Töchter werden Trägerinnen,
- Töchter betroffener Väter sind zu 100% Trägerinnen,
- Söhne betroffener Väter erben es nicht von ihm.
Darf ich fragen, wie lange der Gentest lief? Bei mir dauert es nun schon über ein Jahr.
Netzhaut Gendefekt CHM - Hilfe!
vaanesssa, Dienstag, 27. Juni 2023, 22:21 (vor 307 Tagen) @ Lichtgestalt
Vielen Dank ich hoffe da kommt eine Therapie dabei raus :((. Bei uns ging es relativ schnell Termin an der Uni war am 26.04.23 und Ergebnisse habe ich heute erfahren.
Netzhaut Gendefekt CHM - Hilfe!
Lichtgestalt, Dienstag, 27. Juni 2023, 22:47 (vor 307 Tagen) @ vaanesssa
bearbeitet von Lichtgestalt, Dienstag, 27. Juni 2023, 23:09
Hier ist noch ein Link:
https://www.pro-retina.de/leben/krankheitsbilder/generalisierte-netz-aderhautdystrophien/chorioideremie-chm/fakten-zur-chorioideremie
Oft hilft es auch, sich mit der eigenen Familiengeschichte zu befassen und zu forschen. Du könntest deinen Vater, Großvater (mütterlicherseits), deine Brüder, Onkel, mal ausfragen, falls möglich. Wenn die keine größeren Probleme haben, ist das auch oft beruhigend, weil es einen Hinweis auf den Verlauf gibt. Ggf. kann man Angehörige auch testen lassen, v.a. vor deren Familienplanung.
Gentests sind halt eine neuere Erfindung.
Ich kann meine Probleme mittlerweile auch durch meinen Stammbaum hindurch verfolgen, zumindest ansatzweise. Mich haben die in der Klinik gefragt, warum meine Familie so oft zum Augenarzt geht... alleine das war schon auffällig. Immerhin wirklich schlimmen Sehverlust auf beiden Augen hatte aber keiner, was mich bis heute etwas beruhigt.
Netzhaut Gendefekt CHM - Hilfe!
vaanesssa, Dienstag, 27. Juni 2023, 23:13 (vor 307 Tagen) @ Lichtgestalt
Danke, leider (naja zum Glück auch) ist in der Familie von beiden Seiten nichts bekannt. Durch den Test wissen wir, dass ich als Mutter das „schlechte“ Gen X übertragen habe, aber keiner von meiner Seite hatte diese Krankheit! Auch kaum jemand mit Brille es ist wirklich komisch wieso mein Sohn das hat.. naja so ist es eben aber in der Familie ist nichts bekannt.