Sohn hat Netzhautdegeneration - evtl. genetische Krankheit?!

Guelo, Samstag, 22. Juli 2023, 15:56 (vor 280 Tagen)

Ich habe meinen Sohn, 14 Jahre alt, wegen einen Leberfleck auf der Bindehaut zum Augenarzt gebracht. Haben dann den Zufallsbefund Netzhautdegeneration erhalten. Wir waren dann noch in einer Augenklinik, dort wurde es dann bestätigt. Er hat es an beiden Augen aber den Grund wissen wir nicht. Er spielt Fußball, hat vielleicht mal ein Ball abbekommen. Aber ob das allein der Grund dafür sein kann bin ich mir nicht sicher. Die Augenärzte sind nicht weiter drauf eingegangen, haben uns erstmal vom Lasern abgeraten. Sollen 1x im Jahr zur kontrolle zum AA gehen.
Der AA hat uns gefragt, ob in der Familie jemand eine Augenkrankheit hat bzw blind ist. Wir wissen aktuell von einem Fall in der Familie, und zwar die Tochter der Cousine meines Mannes. Am Untersuchungstag wussten wir allerdings nicht was sie genau hat. Der Arzt meinte daraufhin, dass das Verwandschaftsgrad „zu weit entfernt“ ist, um eine Verbindung darin zu sehen.
Heute habe ich erfahren, dass die Tochter der Cousine vor ca 2 Jahren, sie ist mitte 20, Usher Syndrom diagnostiziert bekommen hat.
Jetzt stellt sich für mich die Frage, ob mein Sohn evtl auch eine genetische Augenkrankheit haben könnte?! Sollte ich mit ihm nochmal zum Augenarzt und/oder evtl ein Gentest in Betracht ziehen?
Die ganze Sache macht mich total fertig… Mein Mann sagt, je mehr man irgendwelche Sachen testen lässt, desto wahrscheinlicher ist es dass irgendwas raus kommt und das würde die Sache ja nicht besser machen, weil es ja keine Heilung evtl geben könnte.
Bei google wurde ich nicht wirklich fündig was Netzhautdegeneration im Kindes- bzw Jugendalter angeht. Deshalb hoffe ich hier auf Erfahrung bzw Rat.

Sohn hat Netzhautdegeneration - evtl. genetische Krankheit?!

KAtharina @, Camburg/Thüringen, Samstag, 22. Juli 2023, 16:11 (vor 280 Tagen) @ Guelo

Ich denke du kannst erst einmal beruhigt sein.
Das hört sich nach dünneren Netzhautarealen an.
Viele Kurzsichtige Menschen haben so etwas zum Beispiel.
Usher Syndrom würde sich durch Taubheit und Blindheit in Kombination ausdrücken, ich denke dass hättest du schon bemerkt.
Also entspannt bleiben und jährlich zur Kontrolle gehen um einen Blick auf die Degenerativen Stellen zu haben.

--
Liebe Grüße
Katharina


Ich bin diesen Weg gegangen, um Euch zu zeigen wie es geht…

Sohn hat Netzhautdegeneration - evtl. genetische Krankheit?!

Guelo, Samstag, 22. Juli 2023, 16:25 (vor 280 Tagen) @ KAtharina

Danke für die schnelle Antwort. Das Mädchen ist aktuell von einem Auge betroffen, nicht von Taubheit. Es gibt wohl 3 Arten dieser Krankheit, bei einem davon würde man wohl erst mit der Zeit taub.
Habe vergessen zu erwähnen, dass mein Sohn, ausser Licht- und Blendempfindlichkeit, beim lesen verschwommen sieht und Kopfschmerzen bekommt, keine weiteren Beeinträchtigungen hat. Beim Sehtest konnte er 100% sehen.

Sohn hat Netzhautdegeneration - evtl. genetische Krankheit?!

Lichtgestalt, Samstag, 22. Juli 2023, 17:07 (vor 280 Tagen) @ Guelo

Es ist zwar richtig, dass für viele der genetischen Netzhauterkrankungen noch keine Heilung existiert, aber es gibt doch zwei Dinge zu bedenken:
Der medizinische Fortschritt schreitet stetig voran. Wenn man weiß, was genau(!) man hat, kann man sich gezielt darüber informieren und ist dann auch früher in einer möglichen Behandlung (um den Fortschritt wenigstens erstmal zu stoppen).
Zum anderen ändert Ignoranz nichts an der etwaig vorhandenen Krankheit. Sofern vorhanden, wird die unablässig voranschreiten und ggf. den weiteren geplanten Lebensweg verbauen. Kenntnis des Verlaufs ermöglicht Alternativpläne.

Ich persönlich würde dem auf den Grund gehen. Nicht zuletzt neue Fälle, die alle Untersuchungen durchlaufen haben, bringen auch die Forschung voran.

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