x-gebundene juvenile Retinoschisis

image112, Mittwoch, 16. April 2008, 00:20 (vor 5879 Tagen)

:-(
Bei unserem fünfjährigen Sohn ist seit einem Jahr eine unklare Visusminderung aufgetaucht.Im Nahbereich sieht er klar und macht die Sehschule ohne Probleme, aber auf Entfernung tut er sich schwer. Heute wurde durch eine Schichtaufnahme der Augen eine beidseitige foreale Retinoschisis(Netzhautablösung)diagnostiziert, die nur bei Jungen durch einen erblich bedingten Gendefekt auftritt.

Die Ärtzin im Krankenhaus sprach davon, daß sich die Sehkraft zwar verschlechtern kann, aber eine Erblindung ausgeschlossen sei.Im Internet haben wir nun leider das Gegenteil gelesen und sind sehr verunsichert und in Sorge.

Nachdem die ganzen Infos gesackt sind, stellen sich uns viele Fragen.
1. Reicht so eine Schichtaufnahme der Augen aus oder sollte man zusätzlich eine genetische Untersuchung machen>Kann es auch eine gewöhnliche Netzhautablösung sein(die wäre operabel)>
2. Gibt es doch eine operative Möglichkeit> Bisher habe ich nur von kontraindiziertem Ablatiorisiko gelesen!
3. Gibt es mittlerweile eine am Menschen angewandte Gentherapie, die das fehlende Gen direkt ersetzt>
4. Sollten wir auf bestimmte Dinge achten, um eine Verschlechterung zu verlangsamen> Wie z. Bsp. Sonnenlicht,Flüge oder zu viel Schwimmen im Chlorwasser>
5. Macht gezielte Ernährung Sinn, ich habe von Vitaminen gelesen und Holunderbeersaft>

Für jede Anregung und Tips von und für Fachärtze(n) wären wir sehr sehr dankbar!

Yvonne und Michael

x-gebundene juvenile Retinoschisis

yvonne, Mittwoch, 16. April 2008, 13:27 (vor 5879 Tagen) @ image112

Hallo Yvonne und Michael,das muß ein Schock für Euch gewesen sein!Es wäre schön wenn Ihr uns sagen könnt wo genau Ihr herkommt,damit wir sehen können wo eine geeignete Klinik für Euer Problem ist!Die meisten nehmen hier Vitamine wie Lutin und Heidelbeersaft was die NH stabilisieren soll!Was das sportliche angeht solltet Ihr mit Eurem AA absprechen,da es von Fall zu Fall anders gehandhabt wird!Aber Chlor-Wasser macht da nichts kaputt!LG Yvonne

x-gebundene juvenile Retinoschisis

image112, Mittwoch, 16. April 2008, 22:28 (vor 5878 Tagen) @ yvonne

Hallo Yvonne,

danke für deine Antwort. Wir sind aus Remscheid und die diagnostizierende Klinik war die Uniklinik Köln. Unser Kinderaugenarzt war so nett uns heute in einem Gespräch eine zweite Meinung zu empfehlen und möchte uns gerne nochmal in die Uniklinik Essen zu dem Netzhautspezialisten Prof. Dr. Bornfeld weiterleiten.Dort soll auch eine Blutuntersuchung zur Bestätigung der genetisch bedingten Retinoschisis gemacht werden.
Somit heißt es jetzt erst nochmal abwarten, aber es geht weiter.....
Vielleicht habt Ihr ja trotzdem noch einen Tipp.

Liebe Grüße Yvonne

x-gebundene juvenile Retinoschisis

Wolfram (DD), Dresden, Mittwoch, 16. April 2008, 13:56 (vor 5879 Tagen) @ image112

Hallo Yvonne und Michael,
leider habe ich zum konkreten Thema nicht viel beizutragen - nur 2 Gedanken:

Ich würde der Ärztin mehr vertrauen als Internet-Informationen. Einerseits hat sie den Befund = das Auge gesehen, andererseits sind einige Informationen im Internet (gerade zu unserem Thema) nicht mehr ganz aktuell.

Bei der Schichtaufnahme bin ich schon der Meinung, daß sie ein ziemlich klares und eindeutiges Bild liefert.
Ich glaube, daß man eine "gewöhnliche" = operable NHA damit ganz sicher - und eigentlich schon bei der Spaltlampenuntersuchung - erkannt hätte.

Zu Genuntersuchung, Vorbeugung und Verhaltensratschlägen würde ich lieber einen Fachmann befragen.

Herzliche Grüße und alles Gute
Wolfram

x-gebundene juvenile Retinoschisis

image112, Mittwoch, 16. April 2008, 22:41 (vor 5878 Tagen) @ Wolfram (DD)

Hallo Wolfram,

sicher ist es richtig, daß dem AA mehr zu vertrauen ist, als den Infos aus dem Internet.
Ein zweiter AA hat uns heute auf eine email geantwortet und uns versichert, daß eine Erblindung in unserem Fall nicht zwingend eintreten muß.Das tröstet uns schon etwas.

Den Gentest macht jetzt die Uniklinik in Essen durch Blutentnahme und ein Netzhautspezialist(Dr. Bornfeld) wird sich dort unseren Kurzen nochmal ansehen und uns vielleicht ein paar hilfreiche Tipps geben.

Zudem bekommt er in der Schule für sehbehinderte Kinder in Düsseldorf Lernhilfen und Tricks gezeigt.
Wir hoffen damit kann er sich besser "durchs Leben mogeln".
Dann sehen wir weiter.
Wir sind sehr überrascht wieviele liebe Menschen uns in so kurzer Zeit so viel Unterstützung geben konnten und hoffen auf kleine Erfolge.

Liebe Grüße und nochmal danke Yvonne

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