Netzhaut Gendefekt CHM - Hilfe!

Lichtgestalt, Dienstag, 27. Juni 2023, 22:18 (vor 307 Tagen) @ vaanesssa

Die englischsprachige Wikipedia ist bei den Gendefekten oft eine gute erste Anlaufstelle:
https://en.wikipedia.org/wiki/Choroideremia

Zusammenfassung nach kurzem Ãœberfliegen:
- sehr selten,
- relativ milder Verlauf, gutes Sehen meist bis zum Alter von 50,
- zuerst oft nur Nachtblindheit,
- aktuell keine Behandlung möglich, aber Studien zur Gentherapie laufen,
- allgemeine Empfehlungen wie bei allen Netzhauterkrankungen: Gesunde Ernährung, Lutein, UV-Schutz, etc.

Vererbung (ist wie bei Rot-Grün-Sehschwäche):
- X-chromosomal, d.h. praktisch nur Männer erkranken,
- wenn die Mutter das defekte Gen trägt, erkranken 50% der Söhne, 50% der Töchter werden Trägerinnen,
- Töchter betroffener Väter sind zu 100% Trägerinnen,
- Söhne betroffener Väter erben es nicht von ihm.

Darf ich fragen, wie lange der Gentest lief? Bei mir dauert es nun schon über ein Jahr.